Duchenne

Duchenne is een erfelijke spierziekte waarbij het lichaam het eiwit dystrofine mist, waardoor de spieren langzaam verzwakken en afbreken. 

Duchenne is een aangeboren en progressieve ziekte die vooral jongens treft, omdat het gen dat de ziekte veroorzaakt op het X-chromosoom ligt en jongens slechts 1 X-chromosoom hebben. Het ontbrekende eiwit dystrofine is essentieel voor de stevigheid van spiercellen. Zonder dystrofine verliezen spieren geleidelijk hun kracht, wat leidt tot problemen met lopen, rennen en uiteindelijk het gebruik van armen en romp. 

Symptomen en ziekteverloop

Kinderen met Duchenne vertonen vaak een waggelende gang, moeite met opstaan, vaker vallen en problemen met traplopen of rennen. Rond hun 10-12 jaar worden de meeste kinderen afhankelijk van een rolstoel. Later verzwakken ook de ademhalingspieren, waardoor beademing nodig kan zijn, en de hartspier wordt aangetast, wat de levensverwachting beïnvloedt. Ongeveer de helft van de patiënten wordt ouder dan 30 jaar dankzij verbeterde medische zorg en beademing. 

Erfelijkheid

Duchenne is X-gebonden recessief. Ongeveer twee derde van de gevallen wordt geërfd van de moeder, , terwijl een derde ontstaat door een mutatie in het dystrofine-gen. Vrouwen hebben meestal geen symptomen omdat ze twee X chromosomen hebben, waardoor een gezond gen kan compenseren, maar uitzonderingen komen voor. 

Cognitieve en gedragsaspecten 

Naast spierproblemen hebben 30-40% van de patiënten leer- en gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of OCD. Dit komt omdat dystrofine ook een rol speelt in het brein. 

Behandeling en zorg

Er is momenteel geen genezing voor Duchenne, maar behandelingen kunnen de spierfunctie langer behouden. Dit omvat corticosteroïden, fysiotherapie, contractuurpreventie en ondersteuning van hart en longen. Regelmatige controles bij een gespecialiseerd team zijn belangrijk om complicaties zoals scoliose, hartproblemen en ademhalingsproblemen tijdig te behandelen.